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Libellés : Gabrielle, Leucodystrophies, Maladie d'Alexander

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Libellés : blog, dora, Gabrielle, Leucodystrophies

Drôle de titre, direz-vous.

Il faut dire que voilà un moment que j'essaie de bloguer, messages, photos, vidéos, en vain. Ma Lulu de fille me dit de changer, d'aller sur skyrock ou je ne sais quoi (je croyais qu'ils ne s'en tenaient qu'à la radio!).
Bon, mais moi, j'ai mes petites habitudes, c'est dur de changer à mon âge!

Sinon, quelques niouses: Gaby est "dédépakinisée" et sous Neurontin, vitamines, créatine et tutti quanti. Au niveau appétit, ça ne l'a pas arrangée, il faut dire que les médicaments sont abondants et TRES mauvais (comme d'hab, avec C&T, on a goûté, BEURK!)
Par contre, il y a des moments où elle me surprend: elle a tordu sa nouvelle têtière, il faut le faire vu la rigidité du truc. Par moments, aussi, on décèle une note de moquerie et d'amusement au fond de ses yeux quand elle jette quelque chose par terre (en général, un verre ou une assiette, ça renouvelle la vaisselle...)

Il faut dire que depuis toutes ces désagréables nouvelles que j'ai appris (Marie, O., etc..), je déprime un peu, alors un brin de sourire de Pépette me fait un bien fou.

Pour me changer les idées (et me donner la migraine par-dessus le marché), il a fallu que je m'occupe de faire tout un tas de papiers pour reprendre la gérance de la boutique, soeurette ayant besoin d'un salaire fixe (et ce n'est pas avec ce qu'on gagne...)
Alors, la paperasse, chapeau, pour un changement de statuts c'est terrible, et en 5 exemplaires! Enfin depuis hier, je suis officiellement la gérante (et la seule employée ) de "Créa'laine".
J'ai plein de projets, mais pas de sous, alors, on va voir avec la banque, celle qui fait chanter ses conseillers!
Un énorme bisou à tous mes lecteurs!!!!!!!!

et une tentative de bloguer une photo...raté!

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Que de mauvaises nouvelles en ce moment, mais la pire de toute m'a été communiqué par Y., la grand-mère d'une petite O., atteinte de la même maladie que Gaby (maladie d'Alexander), et qui a 5 ans;malheureusement, son état se dégradait +++ces derniers temps.
Et là, Y. m'annonce que les Prs l'ont déclarée en fin de vie; elle va rejoindre une unité de soins palliatifs et y terminer sa pauvre petite vie, déjà remplie de souffrances.
La famille est, bien sûr, anéantie; sachant que c'est ce qui nous attend, je le suis aussi.
En cette période de Carême, où l'on se doit de se mettre en paix avec Dieu, voilà qui ne nous aide pas.
Je pense bien à toi, petite O., à tes parents, ton petit frère et ta grand-mère, si tristes.
J'invite ceux et celles qui me lisent à penser aussi à eux, à espérer que le départ d'O. se fasse le plus rapidement et calmement possible.

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Libellés : anniversaire, dora, Leucodystrophies

Libellés : anniversaire, dora, Leucodystrophies, pépette

Dans la lutte qui nous oppose à la leucodystrophie d'Alexander, un nouveau "round" s'est déroulé hier.
Mémère est allée avec son Papounet à Clermont, voir la Pr, pour faire un peu le point sur:

• ses multiples infections urinaires
• les multiples mycoses qui en découlent
• ses tremblements qui l'empêchent de manger, surtout le matin
• sa scoliose qui s'accentue à un point tel qu'elle est corsetéé à mort
• son traitement de fond dont j'ai arrêté une partie, lasse de la voir se répandre en diarrhée sans amélioration par ailleurs

Bref, le point.

C&T (que j'avoue avoir lâchement abandonné) n'a pas eu chagrin de sa course.

Tout d'abord, et pendant 5 semaines, nous allons progressivement abandonner la Dépakine pour le Neurontin. Problème: la bête ne se présente qu'en gélules (vu avec mon apothicairesse préférée), et si on les ouvre (si, si on peut), c'est infâme.

Sans compter que dans la progression, il y a des doses à la noix (du style demi-gélule). On va se marrer...

D'autant plus qu'il faut non seulemnt reprendre le traitement de fond infect et qui pue (le Lévocarnil), mais le compléter avec une préparation magistrale de produits plus infâmes les uns que les autres, présentés en ...gélules!

A., la pharmacienne, m'a dit qu'elle allait tâcher de voir si on ne pouvait pas les dissoudre dans un "sirop simple", ce qui n'est pas sur....

Alors, va-t-on me dire, mais qu'est-ce que tu as donc contre les gélules, mmmm?

Ben, voilà, c'est-à dire que ma fifille fait déjà des fausses routes alimentaires, alors avaler une gélule, c'est de l'ordre de l'utopie pure et simple.

Bon, cette partie du combat étant "sur les rails" (A., la pharmacienne, a ses devoirs du Week-end), passons à la suite, qui est NETTEMENT moins drôle: la scoliose.

D'après C&T (et en plus, je le savais, mais me voilais la face), la chose s'est hyper accentuée, et vu que le corset plâtré, hein....DONC retour à Clermont dans 6 mois, et si le nouveau corset est inefficace, OPERATION.

Là, j'ai la trouille. C'est pas l'appendicite, comme intervention. En plus elle est petite et ça risque d'interrompre sa croissance.

Dur, dur...

Bon, je voulais rajouter une petite photo, mais il semble que Blogger ait sa crise.

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Je sais bien que peu de mes lecteurs sont "télé", mais un petit effort le 12, svp!!!!




Ce soir-là, il y aura, sous forme de divertissement, un appel de fonds pour ELA. La raison? Pour traiter les formes d'ALD sensibles à la thérapie génique, il faut au bas mot 7500000 euros par enfants....Et c'est pas la sécu qui rembourse....


Bon, c'est toujours un peu frustrant de ne pas parler vraiment de la maladie, il paraît que ça effraie le public. De voir des enfants semi-comateux et baveux, ça stresse le spectateur.

Mais on fera avec ce qu'on nous donne, c'est déjà bien d'avoir une tribune où s'exprimer!!!



Gaby et moi, on compte sur vous et on vous fait plein de bisous (baveux, bien sûr!)

Libellés : ELA, Leucodystrophies, thérapie génique

Le reportage est passé. Pour ceux qui l'aurait loupé, voir www.france5.fr

Libellés : Leucodystrophies, reportage TV

Libellés : Leucodystrophies, reportage TV

Un article du "Monde" d'aujourd'hui....


La thérapie génique donne des résultats encourageants pour la principale forme de leucodystrophie, un ensemble de maladies génétiques touchant la substance blanche du cerveau. Le professeur Patrick Aubourg (service d'endocrinologie pédiatrique de l'hôpital Saint-Vincent-de-Paul, Paris, directeur de l'unité 745 de l'Inserm) a présenté, dimanche 28 octobre, dans le cadre du XVe congrès de la Société européenne de thérapie génique et cellulaire, à Rotterdam (Pays-Bas), les résultats préliminaires du premier essai mondial de thérapie génique mené sur deux enfants.
Frappant un nouveau-né sur 2 000 en France, les leucodystrophies ont en commun une pathologie affectant les cellules du système nerveux central fabriquant la gaine de myéline qui enveloppe les nerfs (Le Monde du 18 juillet). La maladie empêche la bonne propagation de l'influx nerveux.
Dans le cas de l'adrénoleucodystrophie (ALD), dont étaient affectés les deux enfants, la maladie est liée à une mutation d'un gène, porté par le chromosome X, identifié en 1993 par les équipes des professeurs Aubourg et Mandel. Transmise par la mère, la maladie se développe uniquement chez les garçons, les filles en étant seulement conductrices si elles héritent de la mutation.
La pathologie est lourdement invalidante et mortelle dans les formes sévères. L'évolution se fait en trois phases. Au cours de la première, l'enfant paraît se développer normalement. "Durant la période allant de 5 ans à 12 ans, des taches blanches se multiplient à l'imagerie médicale, sans signes cliniques. A ce stade, la greffe de moelle osseuse marche bien", explique le professeur Aubourg.
Au cours de la troisième phase, qui dure entre six mois et deux ans, la personne devient grabataire, avec une perte des fonctions intellectuelles et motrices. "La survie est très variable", précise le professeur Aubourg.
La solution de la greffe de moelle se heurte à une pénurie de donneurs, même si la situation s'est améliorée grâce aux banques de sang de cordon. D'où l'idée de recourir à la thérapie génique au moyen de cellules souches hématopoïétiques, présentes dans la moelle osseuse et capables de donner toutes les lignées de cellules sanguines.
D'autant que Pierre Charneau (Institut Pasteur, Paris) a développé un vecteur lentiviral dérivé du VIH1 (Le Monde du 15 novembre 2006). L'équipe du professeur Aubourg et de Nathalie Cartier l'a utilisé afin d'optimiser le transfert du gène correcteur, car le vecteur peut pénétrer dans le noyau de cellules qui ne se divisent pas, comme les cellules sanguines.
RÔLE CORRECTEUR
En collaboration avec l'équipe des professeurs Marina Cavazzana-Calvo et Alain Fischer (Hôpital Necker, Paris), les chercheurs ont prélevé des lymphocytes (globules blancs) dits "CD34 +" chez les deux enfants malades. Ces cellules ont été mises, in vitro, en présence du vecteur lentiviral porteur du gène thérapeutique.
Dans un second temps, après différents tests de sécurité sur les cellules prélevées puis destruction totale par chimiothérapie de la moelle osseuse, les cellules CD34 + "corrigées" ont été réinjectées. Quinze jours plus tard, la moelle osseuse et les cellules sanguines étaient réapparues. Au bout de respectivement neuf mois et quatre mois et demi de suivi, de 20 % à 30 % des lymphocytes et monocytes des enfants greffés exprimaient la bonne version de la protéine ALD.
"Nos premiers résultats apportent deux bonnes nouvelles, se réjouit le professeur Aubourg. D'une part, le vecteur dérivé du VIH1 montre pour la première fois en clinique qu'il tient ses promesses pour faire exprimer le gène thérapeutique. D'autre part, l'intérêt des cellules souches hématopoïétiques, capables de se renouveler et de se transformer en n'importe quelles cellules sanguines, est confirmé."
Le suivi des deux enfants va se poursuivre, afin de s'assurer de l'innocuité durable de cette thérapie génique.



Je suis contente pour les ALD, mais je serais tentée de dire "ET NOUS ?"
Et bien, on va essayer de tenir, tenir, jusqu'à ce que...

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